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Marfan Syndrome

心血管

关键词心血管 疾病 结缔组织病

词汇介绍

拓展阅读

解析

Marfan

释义   马凡氏

例句   Objective:To study the clinical features of scoliosis in Marfan syndrome treated with surgery andto evaluate the clinical efficacy of the surgical treatment. 目的:探讨马凡综合征合并脊柱侧弯的临床特点以及评价手术治疗的临床疗效。

 

syndrome 英 ['sɪndrəʊm]  美 ['sɪndrəm] 

释义   n. [临床] 综合症状;并发症状;校验子;并发位

n. (Syndrome)人名;(英)辛德罗姆

短语   severe acute respiratory syndrome 严重急性呼吸系统综合症

irritable bowel syndrome [医]肠道易激综合症

例句   Because this leads to various diseases, not a single illness, AIDS is referred to as a syndrome. 由于艾滋病会导致多种疾病而不是单一的,因此艾滋病是一种综合症。


概述

马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)属于一种先天性、遗传性结缔组织病,为常染色体显遗传,1896年一位法国儿科医师首次描述了其以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。其特点是晶状体异位、先天性心脏病以及细长体型与蜘蛛指 ( 趾 ),故又名蜘蛛指(趾)综合征。个体表现差异较大,容易误漏诊,预后较差,发病率约 0.04% 至 0.1%。主动脉夹层突然破裂是MFS患者最主要的死因。即使经过手术和药物治疗的马凡综合征患者,其日常生活中所面临的诸多问题仍亟待解决。发病机制MFS的发

Soluble EMMPRIN levels discriminate aortic ectasia in Marfan syndrome patients复制标题

可溶性EMMPRIN水平区分马凡综合征患者的主动脉扩张

发表时间:2019-04-12

影响因子:8.1

作者: Erica Rurali

期刊:THERANOSTICS

Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disease with an autosomal dominant inheritance and an estimated incidence of 1:5000 individuals. This condition is caused by mutations in the FBN1 gene encoding for fibrillin-1, an extracellular matrix (ECM) component that, by forming complex structures called microfibrils, provides elasticity and structural support to tissues. As consequence, this genetic defect leads to pleiotropic manifestations in various body regions such as the skeletal, ocular and cardiovascular systems. In particular, progressive thoracic aortic aneurysm (TAA) formation and dissection are the leading causes of death in MFS patients. For this reason, the efforts of the scientific community are directed towards finding novel therapeutic approaches, as well as early diagnostic tools, to limit MFS aortic dilatation.

译文

马凡氏综合征(MFS)是一种结缔组织病,具有常染色体显性遗传,估计发病率为1:5000个体。 这种情况是由编码原纤维蛋白-1的FBN1基因突变引起的,原纤维蛋白-1是一种细胞外基质(ECM)成分,通过形成称为微纤维的复杂结构,为组织提供弹性和结构支持。 因此,这种遗传缺陷导致各种身体区域的多效表现,例如骨骼,眼睛和心血管系统。 特别是,进行性胸主动脉瘤(TAA)的形成和解剖是MFS患者死亡的主要原因。 出于这个原因,科学界的努力旨在寻找新的治疗方法,以及早期诊断工具,以限制MFS主动脉扩张。