心血管
词汇介绍
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解析
Inherited 英 /ɪn'herɪtɪd/ 美 /ɪn'hɛrɪtid/
释 义 adj. 遗传的;继承权的;通过继承得到的
v. 继承;经遗传而得(inherit的过去分词)
同根词 Inherent adj.固有的;内在的;与生俱来的,遗传的
例句All of our cultural heritage which is useful should be inherited, but in a critical way.
凡属我国文化遗产中有用的东西,都应当批判地继承。
Cardiomyopathies 英 /,kɑːdɪəʊmaɪ'ɒpəθɪ/ 美 /,kɑrdɪomaɪ'ɑpəθi/
释 义 n. (尤指原发性的)心肌症,心肌病
例 句 Many apoptosis-related heart diseases such as myocardial infarction, cardiomyopathies, and heart failure severely impair human's health and life.
许多与凋亡相关的心脏疾病,如心肌梗死、心肌病及心衰等严重威胁着人类的健康和生命。
概述
概述
遗传性心肌病(Inherited cardiomyopathy, ICM)是一种常见的遗传性心脏疾病,主要由基因突变所致,是青少年和年轻运动员猝死的最主要原因之一。到目前为止,已经发现约100个基因和其致病有关,这些基因相关的变异位点具有不同的致病机制。遗传性心肌病有着显著的遗传特征,主要由基因突变所致,其最大的遗传特征点为临床遗传异质性,主要临床症状是心律失常、心悸、栓塞性中风,更严重的是心源性猝死。
分类
1995年世界卫生组织WHO根据临床表型将遗传性心肌病分为:肥厚型心肌病HCM(最常见的单基因遗传疾病,主要临床特征为左心室不对称性肥厚,部分患者还表现出左室流出道梗阻)、扩张型心肌病DCM(一种遗传异质性心脏疾病,主要临床表现为左心室扩张、心脏收缩功能障碍,同时也可能出现血栓栓塞和心源性猝死,是导致心衰的最常见原因)、限制型心肌病RCM(一种最少见且最严重的遗传性心肌病,其患病率和疾病机制目前还不完全清楚,RCM 患者死亡率特别高,主要表现为左心室心内膜纤维化及舒张功能障碍,最后发展为心衰[)和致心律失常型右心室心肌病ARVC(一种左心室正常、但右心室心肌膜发育不全或被脂肪纤维化、使其结构和功能不正常的遗传性心脏肌肉疾病,可能导致心衰、心律失常和猝死)。
遗传检测指南以及意义
2009年,美国心衰协会制定了关于家族性心肌病的遗传测试指南,该指南被应用于临床,遗传测试的对象主要包括:(1)所有遗传性心肌病患者的三代直系亲属;(2)有临床征兆可能为遗传性心肌病的人群及其一级亲属;(3)正在进行遗传性心肌病临床筛查的无症状者及其一级亲属;(4)想进行遗传性心肌病家族遗传筛查,以便对家族进行遗传性心肌病预测的人群。
遗传性心肌病的基因检测主要体现为:(1)提前明确诊断,指导临床干预;(2)家族筛查,有利于家庭遗传风险评估及管理;(3)对患有遗传性心肌病的双亲基因检测为阳性者进行产前筛查,指导其优生优育。
Inherited cardiomyopathies复制标题
遗传性心肌病
发表时间:2019-05-02
影响指数:27.6
作者: Chris Miles
期刊:BMJ
Prognosis among the inherited cardiomyopathies varies according to underlying aetiology. When discussing prognosis with patients, tailor advice to the individual, including for clinical presentation, genetic causes, and evolving evidence based therapies. In HCM, 75% of patients live for at least 10 years following presentation (95% confidence interval 71.1 to 78.9%) as per a recent meta-analysis. This analysis, however, has several limitations and larger prospective studies with longer follow-up are required. Annual mortality was <1% for treated patients with ACM in a large cohort. Prognosis is difficult to define for DCM because of its insidious onset and heterogeneous nature. Five year survival was 55% for non-familial forms of DCM and 51% for patients with familial disease61 in an earlier retrospective observational study (99 patients with DCM). More recent studies suggest a more favourable outcome, especially for patients with idiopathic disease.
译文