Syndrome 英 ['sɪndrəʊm]

释义   n.  综合症状；并发症状；校验子；并发位

例句   In the proposed parallel decoder architecture,a novel parallel computation of syndrome is presented to reduce the hardware complexity.

在提出的并行解码器体系结构中，提出了一种新的并行计算综合征的方法，以降低硬件复杂度。

概述

短QT综合征(short QT syndrome, SQTS)是一种具有遗传特性，心脏结构正常、以短QT间期为特征，并可导致室性心动过速和(或)心室颤动及心源性猝死等恶性心律失常的综合征。

遗传发病机制

目前已发现5个SQTS致病基因：KCNH2、KCNQ1、KCNJ2、CACNA1C和CACNB2。①KCNH2 ( HERG)基因错义突变，该基因主要调控Ikr (快速激活延迟整流钾离子通道)的编码，增益该离子通道功能，导致心室肌细胞动作电位3相钾离子迅速外流，从而使动作电位时程和不应期呈不均一缩短，最终形成短QT间期；②KCNQ1(KvLQT1)基因突变，增益lk，(缓慢激活延迟整流钾离子通道)功能；③KCNJ2(Kir2.1)基因突变，增益Ik1功能。与KCNH2 KCNQ1、KCNJ2基因突变不同，CACNAIC基因突变和CACNB2基因突变导致内向Ica电流减弱。由于对SQTS发病机制的认识非常局限，目前尚不能通过基因筛选来识别SQTS高危人群。

临床表现

短QT综合征心电图以QT间期明显缩短、胸导联T波对称性高尖为特征，患者心脏结构通常无明显异常，可表现为心悸、黑蒙、昏厥，猝死。

(一)心电图特征

1. QT间期明显缩短，QT和QTc≤360 ms或更短。SQTS患者其QT间期随心率快慢的改变而变化较小。正常个体当心室率减慢时，QT间欺延长,心室率增加时，QT间期缩短，但是SQTS患者当心室率缓慢时，尽管其QT间期轻度延长但仍低于正常QT间期，即便心室率明显增加，SQTS患者的QT间期仍无明显缩短。

2. T波高、窄、尖。有作者认为心前区导联高尖T波是遗传性SQTS典型的心电图改变。

(二)临床表现

1.心搏骤停是SQTS最常见的临床症状，常常发生在婴幼儿SQTS患者中，有作者认为这是婴幼儿猝死综合征的原因之一。

2.黑蒙、昏厥可见于任何年龄SQTS患者，昏厥的发生可能与自限性室速/室颤有关。

3.心悸与患者发生心房颇动或者室性期前收缩有关。SQTS心房颤动可见于非常年轻的患者，可能与患者心房有效不应期缩短有关。

(三)影像学检查及平板运动试验，心脏X线片、心脏超声心脏MRI、平板运动试验均无器质性心脏病证据。

(四)电生理检查，患者心房、心室有效不应期均明显缩短，绝大多数SQTS患者可诱发出室颤。对部分伴有阵发性心房颤动者，心房程序刺激期间可诱导出心房颤动。

诊断与鉴别诊断

既往多数学者认为将QTc< <360 ms作为SQTS的心电图诊断标准或者结合临床症状、家族史、基因分析制定一个评分标准，近年来专家共识指出如果患者心电图QTc<330 ms或者QTc< 360 ms，但伴有下列一项指标异常时(基因分析、家族史、临床表现)应考虑SQTS的诊断。SQTS患者常伴有心脏性猝死家族史，临床表现为心悸阵发性房颤、晕厥、反复发作的室速/室颤，但患者无器质性心脏病的客观证据。在诊断SQTS时必须排除洋地黄中毒、电解质紊乱(高钙血症、高钾血症)、低温急性心肌梗死超急性期、脑血管意外、酸中毒、甲状腺功能亢进症等疾病等引起QT间期继发性缩短的其他疾病。SQTS需要和少数Brugada综合征相鉴别。部分Brugada综合征其QT间期较短、V1~V3导联ST段抬高不明显，对于这类患者可通过药物激发试验来鉴别：应用钠通道阻滞剂后，如V1-3ST段拾高者则为Brugada综合征，否则为SQTS。

治疗

安装ICD是目前对特发性SQTS患者首选的治疗方法，对无症状的SQTS患者，如果其有心源性猝死的家族史，也可考虑安装ICD。对拒绝安装ICD和不适宜安装ICD的幼儿SQTS患者可采用药物治疗,其首选药物为奎尼丁，其他可供选择的药物包括氟卡尼、索他洛尔、伊布利特，但这些药物并不能明显增加QT间期。