myocardial 英 [,maɪəʊ'kɑːdɪəl] 美 [,maɪə'kɑrdɪəl]

释    义   adj. 心肌的

n. 心肌衰弱

例    句   During a 10-year follow-up, 82 women had a heart attack or myocardial infarctionand 112 had a stroke.在对这些女性长达10的跟踪研究发现，82名女性患上心脏病或心肌梗塞，112名得了中风。

Glycogen 英 ['glaɪkədʒ(ə)n]  美 ['glaɪkodʒən]

释    义   n. 糖原；动物淀粉

短    语   muscle glycogen 肌糖原

同根词   adj. glycogenic 生糖原的；糖原的

n. glycogenesis [生化] 糖原生成（作用）

例    句   The reason for this is that carbohydrate consumption stimulates insulin production, which aids the production of muscle glycogen. 这是因为是碳水化合物的消耗刺激了胰岛素的分泌，后者对于肌肉糖原产生有帮助。

Storage 英 [ˈstɔːrɪdʒ]  美 [ˈstɔːrɪdʒ]

释    义   n. 存储；仓库；贮藏所

短    语   storage system 存储系统；存储器存储系统

energy storage 蓄能；能量储存；储能器

同根词   adj. stored 储存的

n. store 商店；储备，贮藏；仓库

例    句   In this case, we set a limit on the amount of storage. 在这个案例中，我们对存储的大小设了一个限制。

Disease 英 [dɪˈziːz]  美 [dɪˈziːz]

释    义   n. 病，[医] 疾病；弊病

vt. 传染；使…有病

短    语   heart disease 心脏病

coronary heart disease 冠心病

同根词   adj. diseased 不健全的；患病的；病态的

diseaseful 不健康的，产生细菌的

例    句   That kind of epidemic disease has long been stamped out. 那种传染病早已绝迹。

概述

心肌糖原贮积症是糖原贮积症所致代谢性心肌病。糖原贮积症是一种罕见的影响细胞内糖代谢的遗传性代谢性疾病，缺少糖原合成或分解必需的一种或多种酶，导致过多糖原沉积在组织中。根据所缺酶种类和临床表现分为多种类型，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、V型可累及心肌，除Ⅲ型外，其他型患者很少能活到成年。

心肌糖原贮积症缺乏典型的临床表现，可表现为明显的心脏功能障碍、心律失常和扩张型心肌病。心电图和心脏超声可显示左心室肥厚。

临床表现

经典的婴幼儿型糖原贮积症Ⅱ型多在出生后1个月内发病，表现为全身肌力减弱、心脏扩大、心肌肥厚、喂养困难、生长受限、呼吸窘迫和听力受损。患儿多在生后1年内死于进展型左心室流出道梗阻。

非经典的婴幼儿型通常表现为出生后第1年运动迟缓和(或)缓慢进展的肌无力和反射亢进，导致死亡的典型原因是早期通气功能障碍，也可见心脏扩大，但这不是主要的致死原因。迟发型糖原贮积症Ⅱ型(儿童型、青少年型和成年型)的主要特点是近端肌力减退和呼吸功能不全，但无心脏受累。

诊断

糖原贮积症Ⅱ型诊断依据如下。

一、临床表现

①喂养困难或生长受限。②运动迟缓或肌无力。③呼吸相关症状(感染或呼吸困难)。④心脏扩大，左心室流出道梗阻，心肌病。⑤心电图PR间期缩短伴QRS波增宽。加速的房室传导也可考虑诊断糖原贮积症Ⅱ型。

二、实验室检查

①支持诊断的非特异性检测：完全缺失酸性麦芽糖酶(GAA)活性者完全缺乏(活性<1%)与经典的婴幼儿糖原贮积症Ⅱ型相关，部分缺失GAA酶活性者与非经典型的幼儿期起病和迟发起病的糖原贮积症Ⅱ型相关。②酸性麦芽糖蛋白定量。③肌肉活检：缺乏α-1,4-葡糖苷酶活力。④对特异性突变序列做定向突变分析。

鉴别诊断

①脊髓性肌萎缩：存在肌张力减退，喂养困难，进展性近端肌无力，腱反射消失，无心肌损害。②丹侬病( Danon disease)：表现相似，主要是糖原过度沉积在溶酶体相关膜蛋白-2。③心内膜弹力纤维增生症：存在呼吸和喂养困难，心脏扩大和心力衰竭，但无明显的肌无力。④肉碱摄取障碍：存在肌无力和心肌病但无肌酸肌酶的升高。⑤糖原贮积症Ⅲa型。⑥糖原贮积症Ⅵ型。⑦特发性肥厚型心肌病。⑧心肌炎。⑨线粒体呼吸链紊乱。

治疗

可用酶替代疗法，旨在替代患者体内完全或部分失去功能的酸性葡糖苷酶，但是酶抗的产生会影响疗效。在明显缺乏酸性葡糖苷酶的早发患儿中表现得更明显，通过免疫疗法清除这些抗体可改善疗效。发生肥厚型心肌病者快速性心律失常和猝死风险增高，动态心电图对评价心律失常类型和严重性有重要意义。