Glycogen 英 /'glaɪkədʒ(ə)n/ 美 /'glaɪkodʒən/

释义   n. 糖原；动物淀粉

例句   One study found that athletes who refueled with carbohydrate and protein had 100 percent greater muscle glycogen stores than those who only ate carbohydrate.有一项研究发现，那些同时吃碳水化合物和蛋白质的运动员比那些只进食碳水化合物的运动员，能够多存储100%的肌肉糖原。

Storage 英 /ˈstɔːrɪdʒ/ 美/ˈstɔːrɪdʒ/

释义   n. 存储；仓库；贮藏所

例句   You pay for capacity, storage, and bandwidth as you use them.您会在使用容量、存储和带宽时为它们付费。

Disease 英 /dɪˈzi:z/ 美 /dɪˈzi:z/

释义   n. 病，[医] 疾病；弊病

vt. 传染；使…有病

例句   If we die in that hour, the disease wins.如果我们那时死了，那就是疾病的胜利。

糖原累积症( glycogen storage disease, GSD)是一由先天性酶缺陷导致的糖代谢障碍性疾病，临床较少见，发病率大约为1/20000，GSD患者体内的糖原在质和(或)量上均有一定的异常，由于酶活性的不同导致临床症状轻重不一，容易误诊。如不能早期诊断并及时治疗，其肝和肌肉中有过多的糖原累积，则严重影响组织器官的功能和严重影响患儿的生长发育，甚至危及生命。

分型

根据GSD累及脏器和临床表现的不同，可以把它分为肝GSD和肌GSD，其中肌GSD包括GSD-Ⅱ型、Ⅴ型和Ⅶ型，均为常染色体隐性遗传疾病。

（1）GSD-Ⅱ型：又叫酸性麦芽糖酶缺陷病，属于溶酶体类疾病中的一种。患者体内缺乏溶酶体水解酶即-1，4-葡萄糖苷酶，使糖原和麦芽糖不能转化为葡萄糖，导致全身各组织中溶酶体内有大量具有正常结构的糖原累积沉着，包括脑和视网膜毛细血管等。

1）临床表现：①婴儿型GSD-Ⅱ型：多在3~6个月发病，表现为心脏明显扩大、高血压、肝脏肿大、舌体增大和骨骼肌张力减低，患儿的容貌类似克汀病婴儿，常出现呛咳、肺炎和呼吸困难，大多数患儿在2岁以内死于呼吸衰竭。②幼儿型GSD-Ⅱ型：常有骨骼肌受累，表现为慢性进行性远端肌无力；出现呼吸肌受累时，患儿常死于呼吸衰竭。一般无心脏受累，可出现耳蜗病变，导致听力丧失。③成年型GSD-Ⅱ型：最晚可到60岁才发病，大多数患者的糖原仅在骨骼肌累积，表现为四肢远端的慢性进行性肌病、肌电图异常，患者肌酸磷酸酶和肝转氨酶升高。GSD-Ⅱ型孕妇怀孕及生产的风险和正常人无明显的差别，部分患者孕期可能会出现呼吸症状或肌力降低。

诊断：确诊需要检测患者肌肉中GAA活性缺乏或降低，GAA活性高低与疾病严重程度相关。确诊时部分患者已经出现肌无力和呼吸功受损，其中12%的患者需要拐杖等辅助行走，甚至需要呼吸支持器械。鉴于患者早期诊断可以明显改善预后，故建议在新生儿筛查项目中增加本病的筛查。GAA患者产前进行DNA分析，可筛查致病基因携带者的基因缺陷类型。

3）治疗：①综合疗法：胃管内注入高蛋白饮食、通过气管造口进行机械通气和理疗，可明显改善患者的肌力、营养状态和呼吸肌功能，心电图和心脏超声检查结果显示改善。②特异性酶学替代治疗：动物重组GAA［剂量20~40 mg/(kg·w)］、人重组GAA(rhGAA)、抗GAA抗体抑制剂、多功能造血干细胞治疗。

（2）GSD-Ⅴ型：又叫肌磷酸化酶缺乏症。其病因为肌肉中磷酸化酶缺乏，患者的肌糖原不能分解，且患者体内氧化应激反应及抗氧化应激反应较强。

1）临床表现：在青少年期发病，临床上仅有肌肉受累症状，表现为运动后肌肉酸痛、四肢僵硬和(或)肌痉挛性疼痛，咀嚼后咀嚼肌疼痛；因为肌力减弱，患者会出现运动不耐受，不能坚持正常运动和劳动，累及呼吸肌时会导致呼吸困难。成年后肌肉组织逐渐被脂肪组织替代，出现的持续性的肌无力和肌肉萎缩，甚至出现严重的轴向肌病及并发筋膜间隔区综合征。少部分累及心肌，可能出现心肌病。约50%的GSD-Ⅴ型患者在运动后会出现深紫红色尿，部分患者在剧烈运动后可以继发急性肾功能衰竭。

2）诊断：血清肌酸激酶在静息状态下即升高，运动后进一步升高，患者运动后还可出现血氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸升高。少数患者肌电图可出现典型改变，即肌电图无生物电。电镜检查可见肌纤维异常，用特殊染色法可以鉴定是否有PYGM缺乏，以确诊本病。

3）治疗：避免剧烈运动，运动前给予葡萄糖或果糖可防止肌肉中缺乏葡萄糖而发病，亦可给予异丙基肾上腺素动员患者的脂肪供给能量。对症应用维生素B6可以改善缺陷酶的活性和骨骼肌的无氧酵解；应用丁丙诺啡或纳洛酮能有效缓解并发筋膜间隔区综合征导致的疼痛。中等强度的阻抗运动如举重，对患者的治疗是可行和有益的。

（3）GSD-Ⅶ型：又叫肌磷酸果糖激酶缺乏症，属常染色体隐性遗传。目前认为，GSD-Ⅶ型是由于肌肉磷酸果糖激酶(PFK)缺乏所致。

1）临床表现：临床表现类似于GSD-Ⅴ型。骨骼肌方面：可出现运动后肌肉酸痛和肌肉痛性痉挛；发作性肌无力、肌萎缩和轻度肌病。心脏方面：可出现心绞痛、心电图低电压、室上性心动过速、二尖瓣闭锁不全、左心房肥大、左心室肥大和舒张期功能障碍等，可见肌酸激酶水平升高、肥厚型心肌病和阵发性房颤。神经方面：可出现类癫痫的简单部分发作、复视、腱反射减弱、中枢性面神经麻痹、听力障碍和上肢远端肌无力等；在运动后可出现横纹肌溶解导致的肌红蛋白尿、急性肾功能衰竭和溶血性贫血。

2）诊断：诊断方法同GSD-Ⅴ型，即用肌活检组织和(或)用红细胞鉴定PFK活性缺乏。

3）治疗：无特效治疗，依那普利、抗凝药和卡马西平的治疗效果较好。阻断抑制酶活性的位点或提高酶结合位点活性的药物，或许能缓解本病的临床症状。

（4）GSD Ⅲ型：又称为Cori病，是由AGL基因异常导致的常染色体隐性遗传病。

1）临床表现：肝大、低血糖、高三酰甘油血症以及受累器官的相应表现，如CK升高、肌肉萎缩、心肌肥厚。肝大和低血糖等症状可以随着年龄的增长而逐渐减轻，但骨骼肌与心肌受累可以缓慢而持续进展。

2）诊断：超声技术与CMR技术对筛查GSD的心肌肥厚改变敏感性与特异性均较高。心肌组织病理的光镜和电镜检查提示心肌严重受累，其心肌组织渔网样结构改变，大量异常糖原颗粒的沉积以及纤维化均为GSD Ⅲ型心肌受累的典型改变。GSD Ⅲ型的诊断更多是通过详细询问病史和结合肌酶升高的临床分析进行推断。对于合并CK异常升高的心肌受累患者，要考虑到GSD同时累及骨骼肌与心肌，而心肌活检的病理学检查是GSD Ⅲ型心脏受累的金标准。