摘要

BACKGROUND:Sudden cardiac death occurs in ∼220,000 U.S. adults annually, the majority of whom have no prior symptoms or cardiovascular diagnosis. Rare pathogenic DNA variants in any of 49 genes can pre-dispose to 4 important causes of sudden cardiac death: cardiomyopathy, coronary artery disease, inherited arrhythmia syndrome, and aortopathy or aortic dissection.
OBJECTIVES:This study assessed the prevalence of rare pathogenic variants in sudden cardiac death cases versus controls, and the prevalence and clinical importance of such mutations in an asymptomatic adult population.
METHODS:The authors performed whole-exome sequencing in a case-control cohort of 600 adult-onset sudden cardiac death cases and 600 matched controls from 106,098 participants of 6 prospective cohort studies. Observed DNA sequence variants in any of 49 genes with known association to cardiovascular disease were classified as pathogenic or likely pathogenic by a clinical laboratory geneticist blinded to case status. In an independent population of 4,525 asymptomatic adult participants of a prospective cohort study, the authors performed whole-genome sequencing and determined the prevalence of pathogenic or likely pathogenic variants and prospective association with cardiovascular death.
RESULTS:Among the 1,200 sudden cardiac death cases and controls, the authors identified 5,178 genetic variants and classified 14 as pathogenic or likely pathogenic. These 14 variants were present in 15 individuals, all of whom had experienced sudden cardiac death-corresponding to a pathogenic variant prevalence of 2.5% in cases and 0% in controls (p 

译文

背景: 心脏性猝死每年发生在 22 万美国成年人中,其中大多数人之前没有症状或心血管诊断。49 个基因中的任何一个基因中罕见的致病性 DNA 变异可以预先处理心脏性猝死的 4 个重要原因: 心肌病、冠状动脉疾病、遗传性心律失常综合征和主动脉疾病或主动脉夹层。
目的: 本研究评估了心脏性猝死病例和对照组中罕见致病变异的患病率,以及这种突变在无症状成人群体中的患病率和临床重要性。
方法: 作者在一个病例对照队列中进行了全 exome 测序,该队列包括 600 例成人发病的心脏性猝死病例和 600 例来自 6 个前瞻性队列研究的 106,098 名参与者的匹配对照。临床实验室遗传学家对病例状态视而不见,在已知与心血管疾病相关的 49 个基因中的任何一个中观察到的 DNA 序列变异被归类为致病性或可能致病性。在一项前瞻性队列研究中,在一个由 4,525 名无症状成人参与者组成的独立人群中,作者进行了全基因组测序,并确定了致病或可能致病变异的患病率以及与心血管死亡的潜在关联。
结果: 在 1,200 例心脏性猝死病例和对照组中,作者确定了 5,178 个基因变异,并将 14 个归类为致病性或可能致病性。这 14 个变异存在于 15 个个体中,所有这些个体都经历过心脏性猝死 -- 对应的致病变异患病率在病例组为 2.5%,在对照组为 0% (p

sudden cardiac death

心血管 因心脏原因引起的突然死亡 疾病
概述  :  

心源性猝死是指急性症状发作1小时内发生的因心脏原因引起的,以意识丧失为特征的突然死亡。可发生于许多种心脏病,但以冠状动脉硬化性心脏病为最多见,其中有一部分是急性心肌梗死;大部分虽无新发生的心肌梗死,但有冠状动脉狭窄。心脏性猝死发展过程可分为四个阶段:即前驱期、终末事件期、心脏停搏与生物学死亡。病因猝死的原因,十有八九是心脏病,其中尤以冠心病居多。其病理基础为冠状动脉阻塞、痉挛,或两者同时发生,引起心肌供血不足或心律失常。此外重度心肌病、心肌炎、主动脉瓣狭窄及关闭不全、心脏高度肥厚、扩大,都能

Sudden 英 [ˈsʌdn]  美 [ˈsʌdn]

释    义   adj. 突然的,意外的;快速的

n. 突然发生的事

短    语   sudden cardiac arrest 心脏骤停

sudden burst 突然爆炸;猝发

同根词   adv. suddenly 突然地;忽然

n. suddenness 意外;突然

例    句   I have the sudden urge to scream whenever he calls me!  每次他打电话给我,我都突然有股冲动想要大叫!

 

Cardiac 英 [ˈkɑːdiæk]  美 [ˈkɑːrdiæk]

释    义   adj. 心脏的,心脏病的;(与)贲门(有关)的

n. (非正式)心脏病患者;强心剂

短    语   cardiac function 心功能,心脏功能

cardiac arrest [医]心搏停止

例    句   These are signs of cardiac arrest . And this is the time to begin CPR . 这些都是心脏停止跳动的迹象,这也正是实施CPR的时候。

 

Death [deθ]

释    义   死亡乐队(乐队名);

死神(电影人物名)

短    语   death rate 死亡率

death toll 死亡人数

同根词   adj. dead 无生命的;呆板的;废弃了的

adj. dying 临终的,垂死的

adj. deadly 致命的;非常的;死一般的

例    句   Leave you, I only death! 离开了你,我只有死亡!


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