Hereditary 英 [həˈredɪtri] 美 [həˈredɪteri]

释义   adj. 遗传的；世袭的；世代相传的

n. 遗传类

例句   The susceptibility may be familial and hereditary.

易感性具有家族性和遗传性。

Angioedema [,ændʒiəui'di:mə]

释义   n. [医] 血管性水肿；神经性水肿

例句   Anaphylaxis and angioedema, which can occur as early as the first time the product is taken.

过敏反应和血管性水肿，这些症状在第一次服药是就可能出现。

概述

遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的遗传性疾病，可引起皮肤下及肠道和肺部内壁肿胀。这些症状会发生在身体的不同部位。目前在遗传性血管性水肿治疗方面有了很大的进步，研究人员还在继续寻找更新的解决方案。初始的水肿症状通常在儿童时期出现，在青少年时变得更严重，许多患者直到成年后才知道是HAE引起的肿胀。患病后，患者体内的相关蛋白质就会失衡，这会导致细小的血管将液体推入身体附近的区域，从而导致突然肿胀，身体的肿胀部位、发作的频率和强度因人而异。在一次症状发作中，肿胀会反复出现和消失，也会转移到不同的部位。肿胀通常会自行消失，严重的也可能危及生命，例如患者的咽喉会肿胀，这会阻塞呼吸道，有时是致命的。该病的发作频率也有很大不同，可能每1~2周发作一次，也可能每年发作1~2次，该病还是很难控制的。

发病原因

由于遗传性血管性水肿是一种常染色体显性疾病，因此在传播方面没有性别差异，两性都同样有可能从父母那里接受突变基因。HAE的患病率相对较低，大概每50000人中就有1人患病。大多数HAE患者从其父母中获得C1酯酶抑制剂（C1-INH）突变。没有既往史的人也可以通过精子或卵细胞的自发变化获得HAE。

临床表现

症状通常在青春期开始，甚至可以发生更早。这些患者的四肢、生殖器、面部、嘴唇、喉部或胃肠道会反复发生肿胀。如果肿胀阻塞气道、喉咙或喉部周围，将会导致呼吸困难，严重者会发生死亡。如果肿胀发生在胃肠道，可能导致许多胃肠道肿胀症状，包括剧烈呕吐、疼痛、脱水等。

治疗方法

1.急性血管性水肿：识别并避免诱发因素是治疗的最主要方法，但是确定诱发因素是比较困难。

2.慢性荨麻疹/血管性水肿：非镇静H1抗组胺药物仍为首选。据文献报道有使用四倍标准剂量的一些研究，该研究结果表示此种方法能够治疗成功且副作用控制在最小，但这些研究仅局限于成人研究。二线用药选择是增加H2抗组胺药物、白三烯受体拮抗剂和有镇静作用的第一代抗组胺药物。

若前述治疗失败，可考虑加用免疫调节剂。奥玛珠单抗和环孢素在儿童人群中数据最多（研究分别包含＞12岁和＞9岁儿童）。皮质类固醇可局部应用，不建议使用口服或全身使用，尤其是长期应用。

3.HAE患者：缓激肽为其血管性水肿的主要介质，因而上述的抗组胺药、皮质类固醇和免疫调节剂无效。治疗思路为C1 INH的替代治疗、抑制缓激肽的产生或阻断缓激肽的作用。