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hereditary angioedema

心血管

关键词心血管 疾病 遗传病

词汇介绍

拓展阅读

解析

Hereditary 英 [həˈredɪtri] 美 [həˈredɪteri]

释义   adj. 遗传的;世袭的;世代相传的

n. 遗传类

例句   The susceptibility may be familial and hereditary.

易感性具有家族性和遗传性。

 

Angioedema [,ændʒiəui'di:mə]

释义   n. [医] 血管性水肿;神经性水肿

例句   Anaphylaxis and angioedema, which can occur as early as the first time the product is taken.

过敏反应和血管性水肿,这些症状在第一次服药是就可能出现。


概述

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病,可引起皮肤下及肠道和肺部内壁肿胀。这些症状会发生在身体的不同部位。目前在遗传性血管性水肿治疗方面有了很大的进步,研究人员还在继续寻找更新的解决方案。初始的水肿症状通常在儿童时期出现,在青少年时变得更严重,许多患者直到成年后才知道是HAE引起的肿胀。患病后,患者体内的相关蛋白质就会失衡,这会导致细小的血管将液体推入身体附近的区域,从而导致突然肿胀,身体的肿胀部位、发作的频率和强度因人而异。在一次症状发作中,肿胀会反复出现和消失,也会转移到不同的

Lanadelumab: A Review in Hereditary Angioedema复制标题

Lanadelumab: 遗传性血管性水肿综述

发表时间:2019-09-27

影响因子:5.0

作者: Yahiya Y. Syed

期刊:Drugs

Hereditary angioedema (HAE) due to C1 esterase inhibitor (C1-INH) deficiency (type 1 HAE) or dysfunction (type 2 HAE) is a rare, autosomal dominant disease caused by mutations in the SERPING1 gene, which encodes C1-INH. Plasma kallikrein (pKal) cleaves high-molecular- weight kininogen (HMWK) to generate bradykinin, which is a potent vasodilator that increases vascular permeability and leads to tissue swelling and pain associated with HAE attacks. Endogenous C1-INH regulates pKal activity; thus, C1-INH deficiency or dysfunction leads to an uncontrolled increase in pKal activity and bradykinin levels, resulting in HAE attacks.HAE attacks are managed by on-demand treatment with plasma-derived or recombinant C1-INH concentrates, a kallikrein inhibitor (ecallantide) or bradykinin-receptor antagonist (icatibant); some patients may also benefit from long-term prophylaxis.

译文

由C1酯酶抑制剂(C1-INH)缺乏症(1型HAE)或功能障碍(2型HAE)引起的遗传性血管性水肿(HAE)是由SERPING1基因突变引起的罕见的常染色体显性遗传疾病,该基因编码C1-INH。 血浆激肽释放酶(pKal)裂解高分子量激肽原(HMWK)产生缓激肽,缓激肽是有效的血管扩张剂,可增加血管通透性并导致与HAE发作相关的组织肿胀和疼痛。 内源性C1-INH调节pKal活性; 因此,C1-INH缺乏或功能障碍导致pKal活性和缓激肽水平不受控制地增加,从而导致HAE发作。HAE发作通过按需使用血浆或重组C1-INH浓缩物(激肽释放酶抑制剂(callantantide) )或缓激肽受体拮抗剂(icatibant); 一些患者也可以从长期预防中受益。