微信扫码关注“小狗文献”

即刻体验更多权益

文献多,下载快,翻译准

首页 > 医学词汇大全 > Cystic fibrosis
Cystic fibrosis

呼吸

关键词呼吸 疾病 遗传性多器官受累的系统性疾病

词汇介绍

拓展阅读

解析

cystic   /'sɪstɪk/

释    义   adj. 囊的;膀胱的,[解剖] 胆囊的;胞囊的

同根词   cyst n. [肿瘤] 囊肿;[生物] 包囊;膀胱

               cystitis n. [泌尿] 膀胱炎

               cystocele n. 膀胱突出(症)

               cystolith n. [植] 钟乳体;[泌尿] 膀胱结石

例    句   He and his wife, already parents of a child with cystic fibrosis, had gotten word that their second baby, due later this year, would almost certainly have Down syndrome. 他和妻子已经有了一个患有囊性纤维症的孩子,他们得到的消息是,他们今年晚些时候出生的第二个孩子几乎肯定患有唐氏综合症。

 

fibrosis   英 /faɪ'brəʊsɪs/   美 /faɪ'brosɪs/

释    义   n. [医] 纤维化,[病理] 纤维变性

同根词   fibrous adj. 纤维的,纤维性的;纤维状的

               fibroid adj.纤维性的;纤维状的

               fibrinous adj.纤维蛋白的

               fibrocartilaginous adj.纤维软骨的

               fibroblast n. [基医] 纤维原细胞;纤维组织母细胞

               fibroid n.子宫肌瘤;[肿瘤] 纤维瘤

               fibrinolysin n.溶纤维蛋白酵素

               fibrinolysis n. [生化] 纤维蛋白溶解

               fibrinopeptide n. [生化] 血纤维蛋白肽

               fibroadenoma n.纤维性瘤

               fibrocartilage n. [解剖] 纤维软骨

               fibroma n. [肿瘤] 纤维瘤

               fibrositis n. [内科] 纤维组织炎

例    句   A few diseases, such as cystic fibrosis and sickle cell anemia, are caused by a single SNP.一些疾病,如囊性纤维化和镰状细胞性贫血,是由单个SNP引起的。

概述

囊性纤维化是一种遗传性多器官受累的系统性疾病,儿童及成人均可发生。本病是高加索人最常见的危及生命的遗传性疾病,是儿童重度慢性肺病和胰腺功能缺陷的主要病因。常见临床表现是上皮细胞离子转运缺陷所致的外分泌腺黏液阻塞。 病理生理 囊性纤维化是发生普遍表达在编码CF跨膜调节子(CFTR)的外分泌腺上皮细胞的疾病。正常情况下,这些细胞通过CFTR氯通道转运氯离子,并伴随钠、水跨细胞膜转运。CFTR受蛋白酶调节,后者受细胞间第二信使cAMP的水平调节

Cystic fibrosis: current therapeutic targets and future approaches复制标题

囊性纤维化: 当前的治疗靶点和未来方法

发表时间:2017-04-27

影响因子:4.1

作者: Misbahuddin M. Rafeeq

期刊:J Transl Med

Cystic fibrosis (henceforth CF) is autosomal recessive disease involving mucus and sweat producing cells affecting multiple organs with lungs most severely affected leading to death in 90% of patients. A mutation in Cystic fibrosis trans-membrane conductance regulator (henceforth CFTR) gene changes a protein (a regulated chloride channel), which regulate the activity of other chloride and sodium channels at the cell surface epithelium. There are about 70,000 worldwide cases and approximately 1000 new cases are added each year.

译文

囊性纤维化(以下简称CF)是一种常染色体隐性遗传疾病,涉及粘液和产生汗液的细胞,影响多个器官,其中肺部受影响最严重,90%的患者死亡。囊性纤维化跨膜电导调节器(CFTR)基因突变改变了一种蛋白质(一种调节的氯通道),它调节细胞表面上皮上其他氯通道和钠通道的活性。全球每年约有70000例病例,每年新增病例约1000例。 CF最常见于2000-3000年出生率为1/3000的北欧白人,最少见于出生率为1:30000的亚裔美国人。CFTR蛋白让氯离子通过产生粘液的细胞,然后水跟随,粘液变薄。 然而,CFTR的缺陷会导致黏液的粘稠阻塞气道,导致严重的肺部感染,尤其是假单胞菌感染。大量的中性粒细胞浸润释放弹性蛋白酶,它压倒了导致组织破坏的肺抗蛋白酶。此外,脱颗粒中性粒细胞释放大量核酸和细胞溶胶基质蛋白,导致粘液高粘度。