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Kartagener syndrome

呼吸

关键词呼吸 疾病 家族性支气管扩张

词汇介绍

拓展阅读

解析

Kartagener

释    义   卡塔格内

例    句   There is a condition called immotile cilia syndrome (or Kartagener syndrome) found in some Bichons that causes the dogs to have multiple symptoms. 在一些比熊身上发现了一种叫做不动纤毛综合症(或卡塔格内综合症)的疾病,这种疾病会导致狗出现多种症状。

 

Syndrome   英 /ˈsɪndrəʊm/   美 /ˈsɪndroʊm/

释    义   n. [临床] 综合症状;并发症状;校验子

例    句   From Down syndrome to autism, the disabilities that exclude children from most cheerleading squads have brought them together in this one. 从唐氏综合症到自闭症,把孩子们排除在啦啦队之外的残疾让他们聚在了一起。

概述

概述


卡塔格内综合征又称家族性支气管扩张。它是一种内脏转位、鼻窦炎和支气管扩张三者并存的先天性疾病。


病因


与遗传因素有关或是胎儿时期受到某种不利因素的影响可能属于先天性常染色体隐性遗传


临床表现


本病多见于10~21岁青少年,无性别差异。咳嗽、咳痰多见,随年龄增长而加重,易并发肺炎、鼻炎、鼻窦炎(上颌窦炎、筛窦炎多见)和鼻息肉。本病常合并其他畸形,如鼻窦发育不全、乳突发育不全、耳聋、结肠冗长症、心脏先天性缺陷、肌萎缩侧索硬化症,偶可伴有无生育症、上肢及锁骨发育不全、视网膜炎、多指(趾)畸形等。


诊断及鉴别诊断


胸部X线片或高分辨CT可观察到支气管扩张,多呈柱状或囊状扩张,以双肺下叶多见。X线摄片还发现鼻窦炎、内脏转位等先天性缺陷即可诊断。


对临床疑似卡塔格内综合征的支气管扩张患者,需与以下疾病鉴别:囊性纤维化、Young综合征、先天性IgA缺乏、青年人综合征、Williams-Campbell综合征、某些结缔组织病以及α-抗胰蛋白酶缺乏症等。其中,卡塔格内综合征、囊性纤维化、Young综合征均系常染色体隐性遗传病,临床表现相似;但囊性纤维化、Young 综合征均无全内脏转位;Young综合征以双肺下叶基底段支气管扩张为主,囊性纤维化白种人易患,支气管扩张主要分布于双上肺,常合并外分泌腺体的异常,如胰腺,且皮肤汗液氯试验阳性。先天性IgA缺乏常伴不同程度呼吸道及鼻旁窦感染,一般支气管哮喘较严重,常伴有一些胃肠道症状,如慢性腹泻、吸收不良综合征和肠道绒毛萎缩等。除了这些疾病,卡塔格内综合征还应与继发性纤毛柱状上皮结构异常鉴别,后者多有反复感染及治疗不正规等病史,多继发于感染和大气污染等。


治疗


急性期控制肺部感染,积极治疗鼻窦炎。若支气管扩为局限性可考虑手术治疗,做肺叶切除应先根治副鼻窦炎。


预后


本病一般预后良好,如反复感染可使病变加重导致全身消耗和衰竭。

Clinical and Genetic Analysis of Children with Kartagener Syndrome复制标题

儿童Kartagener综合征的临床和遗传学分析

发表时间:2019-08-15

影响指数:5.7

作者: Pereira R

期刊:Cells

Genetic defects in ciliary proteins or proteins that are required for ciliary function lead to improper cilia function, resulting in a wide range of diseases collectively known as ciliopathies. Primary ciliary dyskinesia (PCD, MIM #244400) is a ciliopathy caused by dysfunction of motile cilia and is a rare autosomal recessive disease. The abnormal motile cilia function results in several airways complications, such as chronic bronchitis and bronchiectasis. Situs inversus is also frequent and the combination with PCD is designated as Kartagener syndrome (KS).

译文

纤毛蛋白或纤毛功能所需蛋白的遗传缺陷导致纤毛功能不正常,导致一系列疾病统称为纤毛病。原发性睫状体运动障碍(PCD,MIM#244400)是一种由运动性纤毛功能障碍引起的睫状体病,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。纤毛运动功能异常可导致慢性支气管炎、支气管扩张等气道并发症。位置反转也很常见,与PCD的结合被称为Kartagener综合征(KS)。 此外,在男性和女性中,也经常出现生育不足或不孕的情况。因此,PCD是一种高度异质性的疾病,患者可以表现出多种临床特征和疾病严重性。 此外,对于PCD没有标准的诊断,因此最终诊断需要结合几个测试,例如睫状轴索的超微结构分析、高速视频显微镜分析,或定量测定睫状节拍轴和睫状偏移的变化,以及遗传筛查。基因筛选需要高通量的技术,如全外显子组测序(WES),这是一种更快、更具成本效益的方法。

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