临床囊性纤维化: 一种简单定制的基因筛查策略，能够在巴西新生儿中检测到超过 90% 的已鉴定突变等位基因。 
复制标题
复制标题
- 影响指数：2.76
- 期刊：Molecular diagnosis & therapy
- 发表时间：2020-03-17
- DOI：10.1007/s40291-020-00456-9
复制DOI
简介: 将分子基因检测纳入囊性纤维化 (CF) 筛查项目增加了诊断策略的特异性，并有可能降低假阳性率。从这个意义上说，我们的目的是开发一种基因分型检测方法，可以检测囊性纤维化跨膜传导调节因子 (CFTR) 中的 25 种致病性变异具有高灵敏度的基因，可以纳入新生儿筛查的常规，补充我们公共卫生机构目前使用的现有方案。
方法: 在先前基因分型的对照样本中使用单碱基延伸对迷你测序检测进行标准化。该策略通过 Sanger 测序在巴西 CF 患者队列中得到验证。
结果: 将这 25 个变异纳入目前的新生儿筛查项目，使 CF 患者中两个等位基因的鉴定率从 33 提高到 52.43%。这种新方法总共能够检测到 37 个变异，代表了最后一个 CF 巴西注册库中描述的所有突变等位基因的 93.01%。
结论: 同时检测 25 个 CFTR 基因变异的微型测序提高了巴西新生儿的筛查，并减少了不确定病例的数量。这种方法使用最少的动手时间，适用于快速筛选，从而降低了样品处理成本。
