In this article, we review the clinical, neuropathological and genetic aspects of distal spinal-muscular atrophy 1 (DSMA1; MIM#604320), formerly designated as autosomal recessive spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) and also known as distal hereditary-motor neuropathy type 6 (dHMN6 or HMN6).

译文

:在本文中,我们回顾了远端脊髓性肌肉萎缩症1(DSMA1; MIM#604320)的临床,神经病理学和遗传学方面,该疾病以前被称为常染色体隐性隐性脊髓性肌肉萎缩症,伴有呼吸窘迫1型(SMARD1),也被称为远端遗传性运动神经病6型(dHMN6或HMN6)。

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