The finding of persistent hypercalcemia suggests doing other medical tests to find the cause. Familial hypocalciuric hypercalcemia is usually benign and it requires no treatment. It is important to do CASR gene sequencing to avoid unnecessary treatments. We report a 12-year-old child, asymptomatic, with calcemia between 11.4 and 12.2 mg/dl. His father and two brothers presented asymptomatic hypercalcemia. The blood test with magnesium, phosphorus, 25(OH)Vit D was normal, remarkable normal parathyroid hormone for the level of hypercalcemia. Urinary calcium/creatinine ratio was 0,11 mg/dl and 24-hour urinary calcium was 1,8 mg/kg per day. Abdominal and parathyroid ecography, long bone radiographs and densitometry were normal. Genetic study showed a mutation, c.1651A>G, in exon 6 of the calciumsensing receptor gene, confirmed in father and brothers, too. :La presencia de hipercalcemia mantenida obliga a realizar pruebas complementarias para determinar su origen. Es benigna y, generalmente, no requiere tratamiento. La secuenciación del gen CaSR confirma el diagnóstico y evita tratamientos innecesarios. Se presenta a un niño de 12 años, asintomático, con hipercalcemia persistente entre 11,4 y 12,2 mg/dl. El padre y dos hermanos tenían hipercalcemia asintomática. El análisis de laboratorio mostró valores de magnesio, fósforo y vitamina D normales y de hormona paratiroidea llamativamente normal para el valor de la hipercalcemia. Indice de calcio/creatinina urinario: 0,11 mg/mg; y calciuria de 24 h: 1,8 mg/kg/día. Ecografía abdominal, paratiroides, radiografías de huesos largos y densitometría ósea, normales. El estudio genético mostró mutación en exón 6 (c.1651A>G) del gen CaSR (en heterocigosis), confirmada en el padre y los hermanos.

译文

:持续高钙血症的发现建议做其他医学检查以找出原因。家族性低钙血症性高钙血症通常是良性的,不需要治疗。进行CASR基因测序很重要,以避免不必要的治疗。我们报告了一个12岁的儿童,无症状,血钙在11.4至12.2 mg / dl之间。他的父亲和两个兄弟表现出无症状的高钙血症。镁,磷,25(OH)Vit D的血液检查正常,对于高钙血症水平,甲状旁腺激素明显正常。尿钙/肌酐比率为0.11 mg / dl,每天24小时尿钙为1.8 mg / kg。腹部和甲状旁腺造影,长骨X光片和光密度测定正常。遗传研究表明,钙敏感受体基因第6外显子的一个突变c.1651A> G也已在父亲和兄弟俩中得到证实。
:预防性的先天性颅骨钙过多症:确诊为原发性前列腺癌。 es benigna y,generalmente,无需tratamiento。 CaSR的确凿性确证了无可辩驳的证明和证据。daccess-ods.un.org daccess-ods.un.org连续12个月,每天12毫克,1,2毫克/分升持续性骨钙血症。 El padre y dos hermanosteníanhipercalcemiaasintomática。实验室最严重的精神病,正常的维生素D和激素性副甲状腺功能亢进。尿cal指数:0.11 mg / mg;产后24小时:1.8 mg / kg /día。腹部,腹部,腹腔,腹部,腹部,腹部,腹部,腹部,腹部,腹部,腹部,腹部,腹部,腹部,腹部,腹部,腹部,腹部有明显的辐射。在第6册(c.1651A> G)上进行了基因突变(encictciosis),确认了帕尔兹·洛斯·赫曼诺斯的一切。

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