Retinoblastoma   /,rɛtnoblæ'stomə/

释    义   n. 视网膜母细胞瘤；视网膜神经胶质瘤；复数 retinoblastomas或retinoblastomata

例    句   The team's new research shows that miR-17-92 can also be involved in retinoblastoma, although it does not act in the same way, via the PTEN protein, as it does in other types of cancers. 这个团队的新研究显示，miR-17-92还能够促进成视网膜细胞瘤的生长，不过这次并非通过PTEN蛋白发挥作用。

概述

视网膜母细胞瘤（RB）是一种罕见的视网膜癌症，俗称眼癌，是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤。在美国，每年大约有250名小儿确诊患有此种癌症，大多患儿都在5岁以下，新生儿到2岁之间的婴幼儿发病率很高。在中国，视网膜母细胞瘤虽然是罕见病，但是中国人口基数大，每年的新增病例约1100例。

该病男女发病率相当，多发生于单眼。视网膜母细胞瘤也可转移到身体的其他部位包括骨髓，但这种情况非常罕见。由于视网膜母细胞瘤患儿的年龄一般都在三岁以下，肿瘤的早期发现相当困难，这不仅是因为患儿眼底检查配合不佳，更是缺乏清晰和直观的检查成像手段所造成的。随着基础研究和临床实践的逐步深入，视网膜母细胞瘤有了更多的治疗方法。

病因

视网膜母细胞瘤由位于13号染色体上的一个肿瘤抑制基因（称作RB1）突变引起。这一基因剔除基于两次基因突变（或改变），并导致细胞生长不受控制。在遗传性视网膜母细胞瘤中，第1次基因突变遗传自父亲或母亲，第二次基因突变则是在视网膜发育的过程中产生的。在散发性视网膜母细胞瘤中，两个基因突变都是在视网膜发育的过程中产生的。散发的意思是“偶然发生”。任何有视网膜母细胞瘤家族史的个人，最好进行遗传咨询，以确认将突变基因或者疾病遗传给孩子的风险。

分期

视网膜母细胞瘤有多个分期体系。当手术和外放射是主要的治疗手段时，Reese-Ellsworth分期在保存视力和局部疾病控制方面具有重要的预后意义。然而，随着视网膜母细胞瘤保守治疗的发展，Reese-Ellsworth分期不能适应新的要求。为了更好地指导临床治疗和评估预后，新分期系统出炉，即IIRC分期（Intraocular International Retinoblastoma Classification）。该分期系统更适用于目前的治疗方法，能更好地预测治疗能否成功。

诊断

除根据临床表现外，超声波、CT等影像学检查可分别显示眼内或眶内实质性病变、钙化灶及眶骨壁改变。对不典型的病例，特别是有RD、出血、炎症反应时，应注意鉴别诊断，特别是Costs病和转移性眼内炎等。Costs病多发于年龄稍大的男孩，多为单眼发病，病程缓慢。视网膜毛细血管扩张、有大片黄白色脂质渗出及胆固醇结晶、多无钙化是其特征。转移性眼内炎见于儿童患传染病后，有玻璃体脓肿形成，瞳孔呈黄白色，但炎症为其特征。此外，还应与ROP、PHPV、先天性视网膜发育不全等鉴别。

治疗

目前视网膜母细胞瘤的治疗方案包括，眼球摘除、局部治疗（如激光凝固法、冷冻疗法、眼动脉介入治疗、经瞳孔的温热疗法及粒子放疗）、化疗结合局部治疗、外照射、基因治疗、中医治疗等。

首先应考虑控制肿瘤生长、转移，挽救患儿生命；其次考虑能否保留眼球及有用视力。治疗方法应根据肿瘤发展的程度而定。局限于视网膜内的早期小肿瘤，可采用激光或冷冻治疗。中等大小但较局限，可用敷贴器放疗。大多数情况下仍采取眼球摘除手术。手术操作应轻柔，尽量将视神经切长一些，一般应不少于10 mm。若肿瘤已扩散到眼外或转移，可行化疗或联合放疗。