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Down's screening

妇产

关键词妇产 诊断方式 产前筛查

词汇介绍

拓展阅读

解析

screening   英 [ˈskriːnɪŋ]  美 [ˈskriːnɪŋ] 

释    义   n. 筛选;放映;[物] 屏蔽;审查

               v. 筛选;拍摄(screen的ing形式);遮蔽;隔挡

               adj. 筛选的 [复数 screenings ]

同根词   n. screen 屏,幕;屏风 screener 掩护队员;分级机,筛选器;

               vi. screen 拍电影

               vt. screen 筛;拍摄;放映;掩蔽

例    句   Still, the researchers and others say, they do not think all screening will or should go away.尽管如此,研究者和其他人员说,他们并不认为所有的筛查将要或者应该放弃。

概述

概述


唐氏筛查,唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称,也称胎儿染色体异常筛查胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物,胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇,以便进行后续的诊断性检查。通过这些筛查可以发现 21-三体、18-三体、13-三体及神经管缺陷胎儿。目前为止,没有任何规定说此项检查孕妇必做。换句话说,唐氏筛查做与不做,完全可以根据自身情况来决定。但为了安全起见,大多数孕妇还是愿意接受唐筛检查这个项目。

 

检查项


唐氏筛查主要检查的孕妇血清标志物,主要包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素AInhibin A)的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料,由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。如果化验结果表明的几率大于正常参考值,结果即为阳性,需要再进行绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺检查进一步确诊。

 

筛查时间


女性得知自己怀孕后,便需要定期到医院进行产检,不仅要了解准妈妈的身体状况,还能及时得知胎儿的发育情况。妊娠十二周就需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿,并了解以往病史,进行产前建档。在唐氏筛查之前一般需要做超声检查,查出胎儿的实际胎龄。

 

1)早孕期筛查:在1113+6周进行,主要是PAPP-Aβ-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及超声测定胎儿颈项透明层(NT)厚度。其中唐氏综合征患儿母体PAPP-A浓度会降低,β-hCG浓度会升高。

 

2)中孕期筛查:在1520+6周进行,主要有AFPβ-hCGμE3三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及AFPβ-hCGμE3Inhibin-A四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。而唐氏筛查的最佳时间是在准妈妈妊娠1518周内做最好,千万不要超过20周。


结果解读


唐氏筛查报告单上内容除了主要包括AFPβ-hCGμE3三个指标的孕妇抽血检测值、MOM值和MOM值范围外,还有21-三体风险、18-三体风险、神经管缺陷风险的指标值,常用分数来表示。需要特别说明的是,AFPβ-hCGμE3三个指标在孕妇体内含量是动态变化的过程,不同的孕周对应的正常指标是不同的。就因为这样,医生为了更好的比较不同时期的指标值是不是正常,发明了一种更简便的判断方法——MOM值。MOM=检测值/标准参考值。MOM值就是用两者的比值来判断孕妈妈的激素水平。一般21-三体综合征风险正常参考范围为<1/27018-三体综合征风险正常参考范围为<1/350、开放性神经管畸形风险正常参考范围为<1/1000,如果不在正常参考范围,说明是高风险。相对应的MOM值正常参考范围为:AFP(甲胎蛋白)0.7-2.5MOMHCG(人绒毛膜促性腺激素)0.4-2.5MOMuE3(游离雌三醇)0.5-2。不过每个实验室或者仪器或多或少可能有点不一样,所以最终还是要看报告单上的具体参考范围。


注意事项


1)唐筛是通过测孕妇血里的激素,结合孕周、体重后用公式算出来的,所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛,结果也不一定相同,因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了,不必换个大医院再做一次。

 

2)尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿,但从全国医疗情况考虑,这是判断宝宝是否先天愚型的最经济、简便的方法。如果取消唐筛,准妈妈只能通过羊水穿刺或无创DNA产前检测等方式早期排除唐氏儿。但羊水穿刺是有一定的风险,有可能引起羊膜破裂,导致流产,并不适用于对所有的孕妇开展。而无创DNA产前检测虽然方便易检,但目前只有北京、上海、广州、深圳、成都、南宁等大城市开展。另外,无创DNA产前检测仅能筛出三体综合征及性染色体异常,它仍然只是一种筛查方法,不能取代羊水穿刺检查。

 

3)很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值,认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明是否为唐氏儿的概率比平均值要低,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿,其中有相当一部分是唐筛通过的人群生育的。筛查结果通过的孕妇,在以后的产检,一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他超声异常表现时,要格外注意唐氏儿的可能。

 

4并非高风险宝宝就一定有问题,比如21-三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100如果想最终确诊,可以采用绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺检查。

Banning Abortion in Cases of Down Syndrome: Important Lessons for Advances in Genetic Diagnosis.复制标题

唐氏综合征病例中禁止堕胎: 基因诊断进展的重要教训。

发表时间:2018-06-19

影响指数:51.3

作者: Rebecca B. Reingold

期刊:JAMA

In the United States, Down syndrome occurs in 1 of every 700 births, and an estimated 6000 children with Down syndrome are born annually. The risk of Down syndrome increases with the age of a woman. Although individuals with Down syndrome experience cognitive delays, the effects are usually mild to moderate. Consequently, most individuals with Down syndrome lead healthy lives, and their life expectancy has increased substantially, from 25years in 1983 to 60years today.

译文

在美国,每700名新生儿中就有1名出现唐氏综合症,估计每年有6000名唐氏综合症儿童出生。唐氏综合症的风险随着女性年龄的增长而增加。虽然唐氏综合症患者会出现认知延迟,但其影响通常是轻到中度的。因此,大多数唐氏综合症患者过着健康的生活,他们的预期寿命从1983年的25岁大幅提高到今天的60岁。 绒毛取样和羊膜穿刺术等诊断程序的准确率接近100%,分别在妊娠的第一和第二个三个月进行。残疾权利倡导者经常反对基因筛查,认为它“反映并强化了社会的假设,即残疾总是有害的,应当预防、消除或减轻。”

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